Hiperplasia suprarrenal congénita
La prueba del talón o la pesquisa neonatal es una prueba que se le realiza a los recién nacidos para confirmar la presencia de ciertas enfermedades, como es el caso de la hiperplasia suprarrenal congénita.
¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?
Es una alteración enzimática autosómica recesiva, lo que quiere decir, que ambos progenitores deben tener el gen defectuoso para que pueda expresarse la enfermedad en su generación.
Además, la deficiencia de la enzima tiene como consecuencia la poca o nula de producción de unas hormonas llamadas cortisol y aldosterona, pero una excesiva biosíntesis de hormonas masculinas.
Al mismo tiempo, como se trata de una ruta metabólica, la falta de una enzima pueda dar origen a diferentes trastornos, por esta razón, la enfermedad tienes múltiples variantes, específicamente, 7 variantes.
La variable más frecuente es la hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la enzima 21beta - hidroxilasa, ya que es la causa del 95 % de los casos registrados.
Formas de presentación de la enfermedad
Cabe mencionar, que dependiendo de la edad de presentación la expresión de la enfermedad puede ser más leve o grave, sin importar la variante.
De este modo, cualquiera de las 7 variantes pueden tener una forma grave o clásica y una forma moderada o no clásica.
La primera hace referencia a que el déficit de la enzima es completo, lo que significa que su cuerpo no la produce.
Por este motivo, la expresión del defecto es en edades más tempranas, principalmente, en la etapa fetal o neonatal.
Muy diferente es cuando es la forma no clásica, el déficit enzimático es parcial, cuyas manifestaciones clínicas son más tardía, es decir, durante la infancia y la adolescencia.
Es así, como la forma de presentación más frecuente es la grave o clásica.
¿Cuál es la causa de la hiperplasia suprarrenal congénita?
La causa es genética. También, se ha asociado a hijos de padres que comparten consanguinidad.
No obstante, cada variante clínica tiene la afectación de un determinado cromosoma y gen.
Déficit de la 21 beta - hidroxilasa
Esta es la variante más común, se caracteriza por deficiencia de la enzima 21 beta - hidroxilasa.
En consecuencia, el neonato desarrolla insuficiencia de la glándula suprarrenal e hiperandrogenismo, este último es la elevación de hormonas masculinas.
La hormona 21 beta -hidroxilasa, tiene la función de trasformar el 17 hidroxiprogesterona en 11 hidroxidesoxicortisol, cuyo producto final es la hormona cortisol.
Por lo cual, al no haber 21 beta - hidroxilasa, el cuerpo no puede sintetizar cortisol, una hormona que interviene en el metabolismo de la glucosa.
Sumado a esto, se acumula el 17 hidroxiprogesterona, el cual se desvía de la ruta metabólica y, el resultado final es la excesiva producción de testosterona, la hormona masculina.
De la misma manera, ocurre con la síntesis de aldosterona, una hormona que tiene como función absorber agua en los túbulos del riñón.
En el caso de la aldosterona, la progesterona no puede ser convertida en 11 - desoxicorticoesterona, porque falta la enzima 21 beta - hidroxilasa.
Variantes clínicas del déficit de la 21 beta - hidroxilasa
A su vez, este déficit puede dividirse en dos variantes clínicas. Una forma clásica o perdedora de sal, variedad clásica virilizante y una variedad no clásica.
Variantes clínicas clásicas
Ambas variantes tienes manifestaciones clínicas diferentes en ambos sexos, aunque el déficit de la enzima es completo o bajo.
En primer lugar, el feto está expuesto dentro del útero a elevadas concentraciones de hormonas masculinas, dando lugar al hiperandrogenismo.
De esta forma, en la variante clínica virilizante, los recién nacidos del sexo femenino van a tener genitales externos femeninos masculinizados, es lo que se conoce como virilización. Aparte, hay ambigüedad sexual.
Por el contrario, los recién nacidos masculinos, lo que se podrá apreciar son genitales externos muy desarrollados.
En cuanto a la variante clásica perdedora de sal es la más frecuente y de mal pronóstico.
La expresión de la enfermedad es grave, ya que hay déficit completo de la enzima, por lo tanto, su cuerpo no produce cortisol ni aldosterona. La edad de presentación es en la etapa neonatal.
Con relación a lo anterior, el recién nacido inicia el cuadro con episodios de vómitos, no gana peso y tiene una deshidratación severa.
Variante clínica no clásica
El número de casos es limitado, porque es la variante menos frecuente, pero la que tiene un mejor pronóstico. Habitualmente, los síntomas aparecen en la infancia o durante la adultez.
No obstante, hay consecuencias del exceso de hormonas masculinas. Algunas de las manifestaciones en niñas son.
Pubertad precoz
Signos de hiperandrogenismo (acné, hirsutismo)
Alteraciones en el ciclo menstrual
Por el contrario, en los niños algunos de los síntomas que pueden observarse son.
Genitales externos muy grandes y oscuros
Acné
¿Cómo se realiza el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita?
El diagnóstico está fundamentado en 4 pilares, los signos y síntomas, cariotipo, exámenes de laboratorio y el cribado neonatal.
En resumidas cuentas, el déficit de 21 beta- hidroxilasa se constata con la elevación de las concentraciones en la sangre de 17 - hidroxiprogesterona.
Si está elevada significa que no hay una enzima que la convierta en el siguiente producto de la vía metabólica.
También, está disponible el cariotipo, pero es un estudio muy costoso y el resultado amerita semanas para su entrega.
Por su parte, el cribado neonatal o pesquisa neonatal o prueba del talón es una pieza clave para evitar escenarios desfavorecedores.
Esta prueba consiste en el análisis de las concentraciones de 17 - hidroxiprogesterona en la sangre del neonato, la cual se obtiene de la punción del talón.
Adicionalmente, permite una asignación correcta del sexo en las niñas que tienen ambigüedad sexual.
Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita
El tratamiento depende del contexto en el cual hayan debutado los síntomas, pero en líneas generales, el tratamiento es el reemplazo hormonal con glucocorticoides.
En relación con, los genitales femeninos masculinizados, de acuerdo a cada caso, una de las opciones es la cirugía y, por supuesto, el apoyo psicológico.
Seguimiento de los niños con hiperplasia suprarrenal congénita
El seguimiento consiste en la evaluación periódica de los síntomas y el análisis de los valores hormonales.
Aunado a esto, la vigilancia del crecimiento y prestar atención a las consecuencias que pueden aparecer como la obesidad y la osteoporosis.
Otro aspecto que debe tener seguimiento es la función sexual y la fertilidad, tanto en las niñas como en los niños.
En síntesis, se trata de una enfermedad que puede ser diagnosticada durante la gestación, pero si pasa desapercibida es donde la pesquisa neonatal tiene un papel fundamental para su diagnóstico temprano.