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Bebé nacido con "sangre blanca": ¿Qué es este trastorno genético?
Jesé Muñoz Dipascua es el bebé de dos meses de nacido con un extraño desorden genético. Oriundo de Cúcuta, Colombia, ya se encuentra siendo monitoreado y vigilado a la espera de la pauta de tratamiento.
Para tal fin, fue traslado de emergencia al Hospital de Bucaramanga. Tal entidad sanitaria será la responsable de la evolución y vigilancia más estricta de la condición del lactante menor.
Mientras tanto, sus familiares han comparecido ante los medios digitales y presenciales para solicitar apoyo. Siendo una enfermedad muy poco conocida, el costo de su atención resulta casi imposible de abarcar.
El curioso caso de Muñoz Dispascua, el bebé con "sangre blanca"
Jesé Muñoz Dipascua nació alrededor de dos a tres meses en la mencionada Cúcuta, Colombia. Si bien no presentó este trastorno desde un principio, apenas a las 2 semanas de existencia manifestó los primeros síntomas.
Los mismos hablaban de un extraño comportamiento en el recién nacido, encabezado por somnolencia, pérdida de apetito y apatía. Una vez ingresado, los exámenes preliminares arrojaron una premisa poco antes abordada por el Hospital de Cúcuta.
Sin embargo, Colombia no es primeriza en lo que respecta a este raro síndrome. En 20 años, han ocurrido dos casos similares arribando a sus puertas, por lo que no están exentos de demasiada experiencia. A lo largo de ese período, fueron atendidos por el Hospital Universitario de Neiva.
Muñoz Dipascua es el resultado de la unión de padres venezolanos. Quienes, sin saber, heredaron a su hijo una rara mutación en la expresión de un gen en el cromosoma número 19. Con esto, dio rienda suelta a una patología conocida como hipercolesterolemia familiar.
Enfermedad que afecta a tan solo una persona por cada millón de habitantes y que fue detectada a tiempo. Al instante en que la enfermera extrajo sangre para los análisis de laboratorio, pudo constatar el peculiar color blanquecino del líquido circulatorio.
Ante el hallazgo, de inmediato fue remitido a su ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) en Bucaramanga. Por ahora, permanece internado a la espera de recibir la ayuda que amerita para costear su tratamiento base.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
En la dieta diaria se es propenso a consumir tanto colesterol "bueno" como colesterol "malo". Técnicamente, son lipoproteínas de alta y baja densidad respectivamente, con dos escenarios totalmente distintos para el organismo.
Las lipoproteínas de baja densidad (LDL, por sus siglas en inglés) constituyen el colesterol malo. Sus características bioquímicas promueven su adherencia a las paredes de los vasos sanguíneos, dificultando su metabolismo. Con el tiempo, son promotores de problemas cardíacos.
Por su parte, las lipoproteinas de alta densidad (HDL, por sus siglas en inglés) son fácilmente metabolizadas por el hígado. Son prácticamente inocuas para el aparato circulatorio, pero tampoco se recomienda su consumo extralimitado.
En la hipercolesterolemia familiar, existe un déficit genético y metabólico en el que el cuerpo no controla el colesterol. Como tal, es el LDL que se encuentra sumamente elevado a raíz de este inconveniente, invadiendo la sangre.
Como ya se introdujo, se trata de un síndrome hereditario cimentado en la mutación del cromosoma 19. Basta con que tan solo un padre posea esta discapacidad y lo herede a su hijo, como es el caso de Muñoz Dipascua.
El individuo acumula el LDL porque es incapaz de eliminar el excedente o metabolizarlo como se debe. Con el tiempo, de no ser tratado, genera estrechamiento de las paredes vasculares junto con consecuencias graves.
¿Cómo se identifica? Signos y síntomas
Es preciso hacer hincapié en que, aunque es 100% hereditaria, no siempre se nace con los síntomas. A veces hacen su puesta en escena en edad adulta, como en otras ocasiones lo hacen a los días del parto.
La primera parte de la enfermedad se caracteriza por malestar general, somnolencia o letargia. El flujo sanguíneo se ve enlentecido, dificultando la oxigenación cerebral hasta dar cabida a dicha sintomatología. A la par, se contrastan otras manifestaciones clínicas, como lo son:
A nivel de piel y ojo en general se producen depósitos de grasa constantes. Con el tiempo, son tan evidentes que se caracterizan como lesiones cutáneas de color perlado en manos, codos y rodillas.
En la esfera muscular y esquelética, las articulaciones empiezan a perder movilidad. Al mismo tiempo, los tendones sufren engrosamiento dado que sufren la acumulación excesiva de LDL.
Predilección a la aparición de aftas en la boca y úlceras en distintas partes de la piel. Con el incremento de colesterol malo, las proteínas esenciales para el fortalecimiento cutáneo-mucoso están disminuidas.
Cabe destacar que, en los casos más graves, las enfermedades coronarias y cardíacas son una certeza. De no prevenirse, pueden causar la muerte o una expectativa de vida menor a 20 años.
No puede curarse, pero sí tratarse
Después del hallazgo clínico, los familiares del Muñoz Dipascua están pidiendo ayuda poder sobrellevar el tratamiento. El abuelo del lactante menor, ha expuesto a la prensa la necesidad que se padece en el núcleo familiar.
"Mi nieto fue llevado a Bucaramanga donde está evolucionando bien. Aun así, mi yerno y mi hija necesitan de ayuda porque viven en condición de calle, lamentablemente. Buscan apoyo económico para otros exámenes, la medicina y la posibilidad de realizar diálisis". - Comentó el Abuelo Muñoz.
La hipercolesterolemia familiar no puede ser curada, pero sí puede tratarse. El primer paso es monitorear los niveles de LDL en sangre y, seguidamente, imponer un estricto régimen dietético.
Básicamente, toda grasa proveniente de la dieta tiene que estar disminuida para contrarrestar los efectos nocivos de la enfermedad. Posteriormente, se complementa con terapia farmacológica que contempla medicamentos conocidos como estatinas.
En casos como los de Muñoz Dipascua, la realización de diálisis cumple con criterios para la purificación de la sangre. Sin embargo, son medidas consideradas como extremas, a menos que exista un férreo criterio médico.
Pronóstico en pacientes como hipercolesterolemia familiar
La presentación más grave de la patología ocasiona la muerte antes de los 20 años de edad. Otras variantes en donde el régimen alimenticio no se cumple con exactitud, promueve los ataques cardíacos entre los 40 a 50 años.
En definitiva, se trata de una valoración incierta que dependerá de la respuesta del individuo a su tratamiento. A la par, se toman en cuenta las condiciones socioeconómicas para acudir a una terapia satisfactoria.
