Síndrome de rett
¿Qué es el síndrome de rett?
El síndrome de rett, es un trastorno neurológico pre-natal, se presenta por primera vez durante la infancia. Se produce casi siempre en las niñas, pero rara vez se observa en los niños. El síndrome de rett, ha sido diagnosticado erróneamente como: autismo, parálisis o retraso del desarrollo.
El síndrome de Rett, es provocado por la presencia en el cromosoma x de un gen denominado MECP2. Existen más de 150 genes diferentes. Las mayorías de estas transformaciones se localizan en 8 puntos calientes distintos.
El síndrome de Rett, causa problemas en la actividad cerebral, qué son los responsables de la función sensorial y emocional. Estos pueden consistir en el aprendizaje, el habla, las sensaciones sensoriales, el estado de ánimo, el movimiento, la respiración, y la digestión, entre otras funciones.
Los síntomas del síndrome de Rett, se presentan después de un período temprano de desarrollo. Esto aparentemente parece normal hasta los 6 o 18 meses de vida, cuando ocurre una disminución de las habilidades.
Luego, continúa una etapa de retroceso, en el que pierde las habilidades de comunicación, y el sentido de sus manos. En poco tiempo, los movimientos típicos de las manos, cómo por ejemplo lavarse las manos, y la movilidad del ritmo normal se hacen evidentes.
Otros problemas que pueden ocurrir son; las convulsiones, y trastorno de respiración con dificultad. Mientras se está despierto, la desviación anormal de la columna vertebral y los problemas del sueño. En los primeros años puede haber un período de aislamiento cuando está molesto.
Con el paso de los tiempos, los problemas mortales pueden aumentar, pero en general la molestia disminuye, el contacto visual y la comunicación mejoran.
Síntomas del Síndrome de Rett
Los síntomas del síndrome de rett, frecuentemente se manifiesta en distintos períodos. Algunos de los síntomas se presentan en cualquier etapa de la vida. Estos efectos pueden variar entre los pacientes, los síntomas más comunes que pueden ocurrir son los siguientes:
• Se pierde la habilidad de agarrar y tocar
• Se pierde la habilidad de expresión
• Algunas personas realizan movimientos repetidos de las manos.
• Complicación al respirar
• Saliva en exceso
• Problemas para conseguir el sueño
• Ansiedad
• Dificultad para alimentarse (tragar o masticar los alimentos)
• Indiferencia de comportamiento social
• En algunas personas, puede producir problemas cardíacos
• Problema de curvatura en la columna vertebral, esta enfermedad es llamada escoliosis. Es un problema para las mayorías de los pequeños con síndrome de rett.
• Uno de los problemas más severos son la pérdida de equilibrio y la coordinación. Esto conlleva a la dificultad para caminar.
Aunque muchas personas con el síndrome de red, suelen caminar después de un tiempo, existen otros tipos de personas que pudieran llegar a ser incapaces de caminar, incluso podrían quedar inmóviles para siempre.
Esperanza de vida del Síndrome de Rett
Para la esperanza de muchos, el síndrome de rett tiene algunas alternativas, las cuales los médicos pueden implementar en ciertos casos de complicaciones, e incluso puede salvarle la vida a cualquier pequeño.
En algunos casos este problema de la columna vertebral puede volverse muy grave en los niños. Para eso el médico recomienda una cirugía especial.
También, por suerte para esta enfermedad, existen algunos equipos que alivian el problema. Estos evitan que se empeore en algunos casos, y muchas veces los médicos descartan la necesidad de una cirugía.