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¿Qué es la enfermedad de Pompe?

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Pompe es una enfermedad causada por un retraso metabólico, ocasionado por una aglomeración de glucógeno de múltiples tejidos, inicialmente provocando insuficiencia motora y respiratoria.

Es ocasionada por la deficiencia de la enzima maltasa acida, que provoca miocardiopatía hipertrófica o infiltrativa, hipotonía, hepatomegalia y macroglosia.

Los síntomas de la enfermedad pueden manifestarse en cualquier etapa de la vida, desde la infancia hasta la madurez, por ello los pacientes se diagnostican como pacientes de pompe infantil o pacientes de pompe de manifestación tardía.

Están descritas de tres formas, la variedad infantil, la tardía y la juvenil, esta enfermedad puede afectar a cualquier persona, de cualquier edad y sexo, también se presenta según la genética de la persona que presente esta enfermedad.

Se transmite de padres a hijos, esta enfermedad no tiene cura pero existe tratamiento para el progreso de la enfermedad, esta afecta los nervios y músculos, los procesos químicos y una parte de las células llamada lisosoma.

¿Qué causa la enfermedad de Pompe?

Existen diferentes enzimas que son causadas por células producidas para ayudar a que el organismo funcione con normalidad, y que se produzcan las reacciones químicas.

Esta enfermedad es causada por un cambio de genes, que producen una enzima llamada alfaglucosidasa, esta desbarata un tejido llamado glucógeno. Cuando la creación de esta enzima no es la indicada, el glucógeno se amontona en el cuerpo, impide que los músculos incluyendo el corazón funcionen como se debe.

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A pasar el tiempo, esta daña los músculos porque no funcionan como antes, si los músculos dañados son los de las piernas, resultara difícil caminar y si es en los pulmones afectara el sistema respiratorio

La parte de la célula en la que se acumula y almacena se llama “lisosoma”. Es por ello que se llama la enfermedad de Pompe trastorno de almacenamiento lisosómico.

Síntomas de la enfermedad de Pompe:

  • Ritmo cardiaco irregular
  • Dolores de cabeza
  • Hígado agrandado
  • Dificultad para masticar y tragar
  • Dolor de espalda
  • Inhabilidad para alcanzar metas de desarrollo motor alcanzadas en
  • Niños
  • Problemas de alimentación
  • músculos se debilitan continuamente
  • Corazón anormalmente grande
  • Interrupción respiratoria temporal durante el sueño
  • Infecciones pulmonares frecuentes
  • Pérdida de peso
  • No puedes tragar tan fácilmente como antes
  • Problemas de oído
  • Aumento de la dificultad para oír
  • Reflejos ausentes
  • Infecciones en el sistema respiratorio

Tratamiento de la enfermedad de Pompe:

Las deficiencias en el corazón y las complicaciones para respirar, son tratadas con terapias físicas que pueden ser favorable para algunos pacientes, los cambios en las dietas pueden resultar mejorías temporales, sin embrago, no alteran el ritmo de la enfermedad.

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Las advertencias o consejos sobre la genética pueden evitar estas enfermedades con correr el riesgo en futuros embarazos.

Aunque no existe un cura para la enfermedad de pompe, hay diversos tratamientos que ofrecen para detener o reducir el avance de esta enfermedad, pueden usar un medicamento llamado alglucosidasa alfa lumizyme en adultos y la alglucosidasa alfa Myozyme se ha aprobado para el uso en bebés y niños.

Esta enfermedad puede ser complicada y grave si no se trata a tiempo, junto con las terapias y los tratamientos el paciente puede tener una mejor calidad de vida.

Los tratamientos de soporte son importantes, así como potenciar la función muscular con fisioterapia y evitar o disminuir el deterioro musculo-esquelético con asesoramiento y correcciones

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