¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que causa el desgaste de las neuronas en el cerebro de manera progresiva. Esta ocasiona un impacto negativo en la capacidad funcional del paciente, por lo general produce pensamientos cognitivos y trastornos del movimiento.
La gran mayoría de las personas que padecen esta enfermedad, suelen presentar los síntomas y signos alrededor de los 40 o 30 años. Sin embargo, esta enfermedad puede aparecer mucha antes en la vida de los pacientes.
Cuando la enfermedad aparece antes de los 20 años, suele ocasionar una seria de síntomas un poco distintos y una evolución de la enfermedad más fuerte y rápida. La presencia de la enfermedad a temprana edad se le denomina (enfermedad de Huntington juvenil).
Causas de la enfermedad de Huntington
Esta enfermedad suele originarse gracias a un defecto hereditario en un solo gen. Este padecimiento se denomina como un trastorno autosómico dominante, lo que solo se necesita de una copia defectuosa del gen para ser perecedero del trastorno.
Esta enfermedad se desarrolla gracias a una alteración genética. El cromosoma numero 4, experimenta un tipo de mutación. Una de las características más sobre salientes, es que al no ser un cromosoma sexual, tanto las mujeres como los hombres pueden desarrollar esta enfermedad, todo esto de la mano con la herencia genética que reciban de sus padres.
Ya que es un gen dominante, solo se necesita que una de las copias del gen defectuoso que posean los padres, para que el descendiente desarrolle la enfermedad. Cualquier paciente que herede este tipo de gen defectuoso, padecerá la enfermedad antes o después de los 20 años.
No obstante, cada individuo cuenta con dos copias de cada gen, los progenitores pueden tener una copia defectuosa, pero si solo se llega a heredar la copia sana, el descendiente estará libre de padecer esta enfermedad.
Así mismo, se han presentado casos en donde una persona padece esta enfermedad, sin tener un progenitor que sea portador de un gen defectuoso. Son casos que ocurren muy espontáneamente.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
En los primeros lapsos de la enfermedad, los movimientos involuntarios suelen pasar desapercibidos, ya que estos pueden mezclarse con los movimientos intencionados.
Estos casos se presenta por lo general, cuando la persona comienza a padecer la enfermedad en una edad ya avanzada, pero si esta comienza a padecer la enfermedad, antes o alrededor de los 25 años la evolución de la enfermedad será mucho más rápida.
Los síntomas más comunes de esta enfermedad son los que involucran los movimientos. Sin embargo, existen otros signos que pueden presentarse como los cambios de carácter, estos mayormente se presentan cuando la enfermedad aparece en una edad temprana.
La agresividad, la apatía e incluso suelen encontrarse deprimida, son las características principales de las variaciones en el carácter que puede presentar un paciente.
Además del raciocinio, la poca concentración y la falta de memoria son otro de los factores que se presentan cuando se padece la enfermedad de Huntington.
Tratamiento para la enfermedad de Huntington
Esta enfermedad no tiene cura, pero existe una gran variedad de medicamentos que pueden usarse para reducir la amenaza de los síntomas.
Los principales medicamentos que son usados para tratar con esta enfermedad son los antipsicoticos, esto con el fin de reducir los movimientos involuntarios.
Estos fármacos son de gran importancia para controlar la parte emocional, como las alucinaciones y la agresividad.
Los antidepresivos también juegan un papel importante dentro del tratamiento de la enfermedad, ya que ayudan a controlar los niveles emocionales del paciente.
El neurólogo es el médico especialista encargado de recomendar los fármacos, todo dependiendo a lo que requiere el paciente.
