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¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs? – Mamas y Bebés – WebMediums

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno que caracteriza por presentarse pocos casos en el mundo, este se transmite de padres a hijos.

Es causada por la ausencia de una enzima que es primordial para la descomposición de sustancias grasosas, esta enzima tiene el nombre de gangliósidos. Estas se amontonan en el cerebro a niveles tóxicos y afectan la función de las células nerviosas del niño.

A medida que la enfermedad va evolucionando, el niño que padece la enfermedad va perdiendo el control de los movimientos musculares. A largo plazo, esto podría generar parálisis, ceguera y hasta la muerte.

Cuando una persona tiene antecedentes que hayan padecido la enfermedad o tienen un gran porcentaje de sufrirla, se les recomienda realizar análisis genéticos si planeas tener hijos.

Causas de la enfermedad de Tay-Sachs

En enfermedad es causada por la poca producción de una proteína que ayuda a descomponer los grupos químicos que se encuentran en el tejido nervioso, esta proteína se denomina hexosaminidasa A.

Sin esta proteína los químicos que se encuentran en el sistema nervioso llamados gangliósidos , se acumulan en las células, con frecuencias en las neuronas del cerebro.

Esta enfermedad se origina gracias a un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando los dos progenitores son portadores del gen defectuoso, el heredero tiene hasta un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad.


Para que el niño padezca la enfermedad, los dos padres tienen que ser portador del gen defectuoso.


Por otra parte, cuando uno de los dos padres es el portador del gen, el niño se le denomina como portador, estos no sufrirán los síntomas de la enfermedad, pero si podrán trasmitírsela a sus propios hijos.

Síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs

Comúnmente los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs suelen aparecer alrededor de los 6 meses de vida del bebe. Los síntomas se pueden comprender como los siguientes:

  • Disminución de los niveles auditivos y visuales
  • Convulsiones
  • Manchas de color rojos en los ojos
  • Disminución de las habilidades motoras como, sentarse, voltearse y gatear.
  • Debilidad muscular
  • Inconvenientes de movimiento
  • Reacciones extrañas cuando el bebe escucha ruidos
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Tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs

Algunos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, ya que no existe un cura concreta para esta enfermedad. Los tratamientos son los siguientes:

Atención respiratoria: los niños que padecen la enfermedad de Tay-Sachs pueden sufrir de infecciones en los pulmones que ocasionan dificultades para respirar, y en ocasiones, la acumulación de mucosidad en los pulmones.

Medicamentos: existe una gran variedad de medicamentos que se recetan para reducir los síntomas de la enfermedad, los principales fármacos son los anticonvulsivos.

Sonda de alimentación: los pacientes que padecen esta enfermedad, tienden a tener problemas para tragar y respirar, al consumir alimentos o liquidos.

Para prevenir ese tipo de problemas, el médico puede recomendar un dispositivo de asistencia de alimentación, como una sonda de gastrostomía. Que se introduce de la nariz y se dirige hacia el estomago del paciente.

Fisioterapia: la fisioterapia cumple un papel importante en la recuperación del niño, ya que esta ayuda a mantener la flexibilidad de las articulaciones y la capacidad de moverse con naturalidad.

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