¿Qué es la enfermedad de Fabry?

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La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario producido por el déficit de la enzima lisosomal. Esta enfermedad causa manifestaciones derivadas de la disfunción del órgano que afecta al corazón, riñón, la piel, el sistema nervioso y el tracto gastrointestinal. Aunque también puede afectar cualquier otro órgano del sistema. Investigaciones han revelado que la enfermedad de Fabry causa inflamación protrombotico y vascular.

Causas de la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry tiene causas hereditarias, es originado por un trastorno metabólico, esta variación perjudica un portador específico hereditario (gen), este trastorno genético casusa la enfermedad de Fabry, puede tener varias efectos:

  • Carencia de la enzima alfa-galactosidasa en el organismo
  • Baja producción de la enzima por parte del organismo
  • Existencia de enzimas inactivas
  • Las enzimas que están activas, suelen estar más débiles de lo normal

Las causas inferiores de la enfermedad son hereditarias. Las personas que padecen este trastorno pueden transmitir los genes responsables de la enfermedad a sus hijos. Esta herencia se lleva a cabo por medio de la denominada herencia del cromosoma.

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Síntomas de la enfermedad de Fabry

El comienzo de los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry, se pueden dar principalmente en la niñez y adolescencia.

  • Fuertes dolores en las extremidades que pueden durar minutos o días, son originados por el estrés, el ejercicio o la fatiga.
  • Variaciones en las temperaturas del cuerpo, estas pueden reducirse con la edad
  • Ausencia o disminución del sudor
  • Dependiendo de la edad y la gravedad de la enfermedad se presentan lesiones vasculares cutáneas, principalmente en las rodillas y el ombligo. También se puede presentar en otras partes del cuerpo como el escroto, la espalda, piernas, cadera, muslos.
  • Formación de cataratas que causan problemas en los ojos
  • Enfermedades del corazón como variaciones del ritmo del corazón, enfermedad del musculo cardiaco, presión alterial alta, angina, infartos cardiacos. Estos síntomas aparecen mayormente en la edad media del paciente.
  • Enfermedades cerebrales como isquemias, derrames celebrales, convulsiones y trombosis. Suelen aparecer en la mayoría de los casos a mediana edad.
  • Desgaste de la función renal o insuficiencia renal, mayormente después de los 40 años
  • Trastornos gastrointestinales como la diarrea, dolores abdominales y vómitos.
  • Trastornos pulmonares como la bronquitis crónica y problemas vasculares como las varices, priapismo, hemorroides.
  • Gran parte de las mujeres que padecen esta enfermedad no presenta los síntomas, las mujeres que presentan los síntomas, sueles hacerlo de una forma más leve y con mejores pronósticos. Es muy raro cuando una mujer presenta problemas graves, como lo presentan los pacientes hombres.

Tratamiento para la enfermedad de Fabry

El tratamiento para la enfermedad da Fabry se realiza dependiendo los signos y señales.

Para los problemas renales se utilizan los medicamentos conversora de angiotensina e inhibidores de la enzima. Cuando se trata de problemas de dolencia en los brazos y piernas, se recomiendan los fármacos como gabapentina, carbamazepina, difenilhidantoina.

Para la estabilización de los órganos se utiliza como tratamiento la reposición enzimática. Cuando se presentas otras complicaciones que causa la enfermedad, se pueden medicar a los pacientes con fármacos para reducir el colesterol, para prevenir infartos y controlar la presión arterial.

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